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活着就是酷刑,被石化的身体和不能跌倒的绝望人生。 石人综合征,进行性骨化性纤维发育不良
参考资料:
《罕见病研究:进行性骨化性纤维发育不良的临床特点及诊治 赵俊铎沈建雄》
Wiki:Harry Eastlack
《Nature Genetics: A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva》
《GENE:The skeleton in the closet 》
《Clinical and Translational Metabolism: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) (1692-1992)》
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志: 1例随访10年报告
罕见病信息网:进行性骨化性肌炎
中国当代儿科杂志:ACVR1基因突变致进行性骨化性肌炎1例
中华儿科杂志:进行性骨化性肌炎一例
焦点访谈:确诊难 用药难 罕见病患者困境如何解?
央视网:1350万一针或可治愈SMA
中国青年报:灵魂砍价后,SMA患者用得起药了
中科院上海药物研究所:新药为什么那么难研发
华西医院:一直与罕见病“较劲”
协和医院:探索破解罕见病诊疗世界三大难题的“协和方案”
BGM:《鬼球》《诡异的沉默》《track in time》《孤独圆舞曲》《angels will rise》
素材: freepik《巴斯德》《协和医院》《医保砍价报道》《How People With FOP Live As Disease Turns Bodies Into Borhe》《Rare Disorder Turns People's Bodies to Bone》《Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes》
《Treatments emerge for rare ‘catastrophic’ bone growth disease》《用MoSpline Turtle模拟珊瑚生长》