疯 狂 的 骨 头

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2025-02-28 10:00:00
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希望大家多多点赞投币支持~~ 关注罕见病,让每一个患者都不再孤单! 活着就是酷刑,被石化的身体和不能跌倒的绝望人生。 石人综合征,进行性骨化性纤维发育不良 参考资料: 《罕见病研究:进行性骨化性纤维发育不良的临床特点及诊治 赵俊铎沈建雄》 Wiki:Harry Eastlack 《Nature Genetics: A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva》 《GENE:The skeleton in the closet 》 《Clinical and Translational Metabolism: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) (1692-1992)》 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志: 1例随访10年报告 罕见病信息网:进行性骨化性肌炎 中国当代儿科杂志:ACVR1基因突变致进行性骨化性肌炎1例 中华儿科杂志:进行性骨化性肌炎一例 焦点访谈:确诊难 用药难 罕见病患者困境如何解? 央视网:1350万一针或可治愈SMA 中国青年报:灵魂砍价后,SMA患者用得起药了 中科院上海药物研究所:新药为什么那么难研发 华西医院:一直与罕见病“较劲” 协和医院:探索破解罕见病诊疗世界三大难题的“协和方案” BGM:《鬼球》《诡异的沉默》《track in time》《孤独圆舞曲》《angels will rise》 素材: freepik《巴斯德》《协和医院》《医保砍价报道》《How People With FOP Live As Disease Turns Bodies Into Borhe》《Rare Disorder Turns People's Bodies to Bone》《Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes》 《Treatments emerge for rare ‘catastrophic’ bone growth disease》《用MoSpline Turtle模拟珊瑚生长》
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